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Pelizaeus-Merzbacher disease

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 9

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome

1

9.97878096588442 53.59183499819678 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Fabry disease

3

11.620767116546633 50.88662921499233 Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 932276
Website
Email

03641 9329250
03641 9328502
Website
Email

Ansprechpartner in der Klinik für Geburtsmedizin
Ansprechpartnerin in der Kinderchirurgie
Ansprechpartner in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie / Päd. Intensivmedizin
Ansprechpartner in der Kinderradiologie (IDIR)

Gastroschisis
Non-syndromic posterior hypospadias
Exstrophy-epispadias complex
Small bowel atresia
Non-syndromic cloacal malformation
Adrenogenital syndrome
Esophageal atresia
Isolated persistent urogenital sinus

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren

Hemophilia B
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz

Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Rare neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Rare dystonia
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Rare ataxia
Genetic dementia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Adrenomyeloneuropathy
Guillain-Barré syndrome
Leukodystrophy
Myasthenia gravis

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Canavan disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Krabbe disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
CACH syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Zellweger syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome

Care facilities 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome

1

9.97878096588442 53.59183499819678 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Fabry disease

3

11.620767116546633 50.88662921499233 Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 932276
Website
Email

03641 9329250
03641 9328502
Website
Email

Ansprechpartner in der Klinik für Geburtsmedizin
Ansprechpartnerin in der Kinderchirurgie
Ansprechpartner in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie / Päd. Intensivmedizin
Ansprechpartner in der Kinderradiologie (IDIR)

Gastroschisis
Non-syndromic posterior hypospadias
Exstrophy-epispadias complex
Small bowel atresia
Non-syndromic cloacal malformation
Adrenogenital syndrome
Esophageal atresia
Isolated persistent urogenital sinus

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren

Hemophilia B
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz

Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Rare neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Rare dystonia
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Rare ataxia
Genetic dementia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Adrenomyeloneuropathy
Guillain-Barré syndrome
Leukodystrophy
Myasthenia gravis

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Canavan disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Krabbe disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
CACH syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Zellweger syndrome

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024