Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
                    Robert-Koch-Str. 40
                    37075 Göttingen 
                
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20246 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
 - Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
 - Sprechstunde für Neuropädiatrie
 - Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
 - Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
 - Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
 - Sprechstunde für Leukodystrophien
 
- Leukodystrophy
 - Autosomal recessive polycystic kidney disease
 - Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Wilson disease
 - Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Genetic glomerular disease
 - Fabry disease
 - STXBP1-related encephalopathy
 - Thrombotic microangiopathy
 - Neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Autosomal dominant polycystic kidney disease
 - Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Alpha-1-antitrypsin deficiency
 - Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
 
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
 - Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
 - Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
 - Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
 - Parkinson-Ambulanz
 - Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
 - Spezialambulanz für Chorea Huntington
 - Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
 - Spezialambulanz für Ataxien
 
- Spastische Ataxie
 - Motoneuronkrankheit
 - Demenz, genetisch bedingte
 - Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
 - Bewegungsstörung, seltene
 - Dystonie
 - Leukodystrophie
 - Frontotemporale Demenz
 - Amyotrophe Lateralsklerose
 - Seltene neurodegenerative Krankheit
 - Ataxie, seltene
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - Huntington-Krankheit
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 1
                    72076 Tübingen
                
- EMAH-Sprechstunde
 - Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
 - Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
 - Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
 - Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
 - Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
 - Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
 
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
                    Hubertusburger Straße 63
                    04779 Wermsdorf 
                
                             034364 62556
                            
 034364 62632
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
Myelin Projekt Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Gottfried-Keller-Straße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            04289
                        
                    
                    Leipzig
                
ELA Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Am Bleichrasen 7
                        
                    
                    
                        
                        
                            35279
                        
                    
                    Neustadt
                
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
 - Refsum-Krankheit
 - Leukodystrophie, metachromatische
 - Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
 - Zellweger-Syndrom
 - Krabbe-Syndrom
 - Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
 - Xanthomatose, zerebrotendinöse
 - Leukodystrophie
 - Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
 - Canavan-Krankheit
 - Peroxisomenbiogenesedefekt
 - Fukosidose
 - CACH-Syndrom
 
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
                    Robert-Koch-Str. 40
                    37075 Göttingen 
                
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20246 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
 - Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
 - Sprechstunde für Neuropädiatrie
 - Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
 - Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
 - Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
 - Sprechstunde für Leukodystrophien
 
- Leukodystrophy
 - Autosomal recessive polycystic kidney disease
 - Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Wilson disease
 - Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Genetic glomerular disease
 - Fabry disease
 - STXBP1-related encephalopathy
 - Thrombotic microangiopathy
 - Neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Autosomal dominant polycystic kidney disease
 - Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Alpha-1-antitrypsin deficiency
 - Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
 
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
 - Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
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 - Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
 - Parkinson-Ambulanz
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 - Spezialambulanz für Chorea Huntington
 - Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
 - Spezialambulanz für Ataxien
 
- Spastische Ataxie
 - Motoneuronkrankheit
 - Demenz, genetisch bedingte
 - Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
 - Bewegungsstörung, seltene
 - Dystonie
 - Leukodystrophie
 - Frontotemporale Demenz
 - Amyotrophe Lateralsklerose
 - Seltene neurodegenerative Krankheit
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 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - Huntington-Krankheit
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 1
                    72076 Tübingen
                
- EMAH-Sprechstunde
 - Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
 - Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
 - Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
 - Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
 - Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
 - Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
 
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
                    Hubertusburger Straße 63
                    04779 Wermsdorf 
                
                             034364 62556
                            
 034364 62632
                            
                                
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Patientenorganisationen 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Gottfried-Keller-Straße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            04289
                        
                    
                    Leipzig
                
ELA Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Am Bleichrasen 7
                        
                    
                    
                        
                        
                            35279
                        
                    
                    Neustadt
                
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
 - Refsum-Krankheit
 - Leukodystrophie, metachromatische
 - Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
 - Zellweger-Syndrom
 - Krabbe-Syndrom
 - Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
 - Xanthomatose, zerebrotendinöse
 - Leukodystrophie
 - Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
 - Canavan-Krankheit
 - Peroxisomenbiogenesedefekt
 - Fukosidose
 - CACH-Syndrom