Myopathie à corps de polyglucosane type 1
Alle Einträge 8
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Tyrosinämie Typ 1
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Mitochondriopathie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Fabry-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muskeldystrophie
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Neuromuskuläre Krankheit
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Bethlem-Myopathie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Tyrosinämie Typ 1
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Mitochondriopathie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Fabry-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Patientenorganisationen 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muskeldystrophie
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Neuromuskuläre Krankheit
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Bethlem-Myopathie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung