Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 3
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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Email
- Dural sinus malformation
- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Macrocystic lymphatic malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Facial arteriovenous malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Rare venous malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Osteogenesis imperfecta
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Heart-hand syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Kabuki syndrome
- Achondroplasie
- KBG syndrome
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam