Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
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- Maladie rare des surrénales
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- Insulinome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi