Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome
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- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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