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Acidémie propionique

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8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen

Sclérodermie systémique
Lupus érythémateux systémique
Dysplasie rénale multikystique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Syndrome de Bartter
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Hémophilie

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Angio-oedème
Allergie respiratoire rare
Phénylcétonurie classique
Hémophilie
Maladie des urines sirop d'érable

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Dysplasie osseuse primaire
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie rénale rare
Maladie de Fabry
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Mucoviscidose
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Phénylcétonurie
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Zellweger
Maladie lysosomale
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Syndrome de Lesch-Nyhan
Maladie de stockage du glycogène

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acidémie isovalérique
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en biotinidase
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Galactosémie
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Acidémie propionique
Acidurie argininosuccinique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 3

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum

Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Phénylcétonurie
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Tétralogie de Fallot
Arthrite juvénile idiopathique
Transposition des gros vaisseaux
Persistance du canal artériel
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Epilepsie rare
Maladie de von Willebrand
Hémophilie
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Maladie du greffon contre l'hôte
Dextrocardie
Syndrome d'Eisenmenger
Déficit immunitaire primaire
Polykystose rénale autosomique dominante

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
Email

MODY
Cancer de l'ovaire
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Cancer du sein héréditaire
Hypercholanémie familiale

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
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MODY
Cancer de l'ovaire
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Cancer du sein héréditaire
Hypercholanémie familiale

Institutions de prise en charge 10

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
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Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen

Sclérodermie systémique
Lupus érythémateux systémique
Dysplasie rénale multikystique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Syndrome de Bartter
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Hémophilie

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
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069 63015094
069 63016700
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Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Angio-oedème
Allergie respiratoire rare
Phénylcétonurie classique
Hémophilie
Maladie des urines sirop d'érable

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Dysplasie osseuse primaire
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie rénale rare
Maladie de Fabry
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Mucoviscidose
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Phénylcétonurie
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Zellweger
Maladie lysosomale
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Syndrome de Lesch-Nyhan
Maladie de stockage du glycogène

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acidémie isovalérique
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en biotinidase
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Galactosémie
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Acidémie propionique
Acidurie argininosuccinique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 3

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum

Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Phénylcétonurie
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Tétralogie de Fallot
Arthrite juvénile idiopathique
Transposition des gros vaisseaux
Persistance du canal artériel
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Epilepsie rare
Maladie de von Willebrand
Hémophilie
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Maladie du greffon contre l'hôte
Dextrocardie
Syndrome d'Eisenmenger
Déficit immunitaire primaire
Polykystose rénale autosomique dominante

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

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