Anomalie du métabolisme du pyruvate
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique