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Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Dermatomyositis
Inclusion body myositis
Mitochondrial myopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome

Care facilities 3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

Supportgroups 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
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Email

Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Dermatomyositis
Inclusion body myositis
Mitochondrial myopathy

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024