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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

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Alle Einträge 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Turner-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Polymyositis
Dermatomyositis
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Poliomyelitis

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Turner-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom

Versorgungseinrichtungen 3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

Patientenorganisationen 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Polymyositis
Dermatomyositis
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Poliomyelitis

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024