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Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency

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Alle Einträge 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Disorder of fructose metabolism

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Neurofibromatose Typ 1
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Muskeldystrophie
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Mitochondriale Myopathie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Spinale Muskelatrophie, proximale

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Neurofibromatose Typ 1
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung

Versorgungseinrichtungen 3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Disorder of fructose metabolism

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

Patientenorganisationen 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Muskeldystrophie
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Mitochondriale Myopathie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Spinale Muskelatrophie, proximale

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