Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Aneurysma der Vena Galeni
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Primäres Lymphödem
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Lymphatische Malformation, makrozystische
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Dravet-Syndrom
- Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute
- Urogenitale Fehlbildungen
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Nierenkrankheit, seltene
- Alpers-Huttenlocher-Syndrom
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Rett-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Neoplasie, endokrine multiple
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Adipositas, genetisch bedingte
- Lipodystrophie, erworbene
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Prolaktinom
- Diabetes insipidus, zentraler
- Diabetes mellitus, seltener
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Lipodystrophien, primäre
- Addison-Krankheit