Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema
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Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation veineuse rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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- Maladie rénale rare
- Syndrome de Dravet
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Malformation du tube digestif
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Malformation urogénitale
- Syndrome de Rett
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Différence du développement sexuel
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Malformation faciale paralytique
- Dysplasie fibreuse des os
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
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0731 50057401
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- Lipodystrophie acquise
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Acromégalie
- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Craniopharyngiome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital