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Refsum disease

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All Entries 26

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Zellweger syndrome
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Fabry disease

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Fabry disease
Niemann-Pick disease type C
Rare inborn errors of metabolism
Neuromuscular disease

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde auch für PXE

Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Botulism
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Wolfram syndrome
Usher syndrome
Waardenburg syndrome
Alport syndrome
Pendred syndrome
Refsum disease
CHARGE syndrome
Susac syndrome

7.84301519393921 48.00358056078685 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Duchenne muscular dystrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Proximal spinal muscular atrophy
Becker muscular dystrophy
Distal myopathy
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Motor neuron disease
Bulbospinal muscular atrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Rett syndrome
Hemophilia
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.97878096588442 53.59183499819678 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Wilson disease
Leukodystrophy
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Fabry disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Cornelia de Lange syndrome
Huntington disease
Prader-Willi syndrome
Hereditary ataxia
Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa
Noonan syndrome
Fragile X syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Autosomal dominant cerebellar ataxia
Mitochondrial myopathy
Congenital myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde

Viral myositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Myasthenia gravis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Retinitis pigmentosa
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Muscular dystrophy
Rare epilepsy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Silver-Russell syndrome

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Congenital glaucoma
Aniridia
Progressive cone dystrophy
Retinitis pigmentosa
Stargardt disease
Moebius syndrome
Choroideremia
Achromatopsia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

2

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Glaukom-Sprechstunde

Usher syndrome
Congenital glaucoma
Cone rod dystrophy
Meningioma
Inherited retinal disorder
Bardet-Biedl syndrome
Peters anomaly
Optic pathway glioma
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Corneal dystrophy

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia B
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia
Spastic ataxia
Rare ataxia
Motor neuron disease
Genetic neurodegenerative disease
Rare dystonia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cowden syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial disease
Ehlers-Danlos syndrome

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Usher syndrome
Best vitelliform macular dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Refsum disease
Stargardt disease
Retinitis pigmentosa

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy
CACH syndrome
Alexander disease
Canavan disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Zellweger syndrome
Canavan disease
CACH syndrome
Fucosidosis
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cowden syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial disease
Ehlers-Danlos syndrome

Care facilities 21

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Zellweger syndrome
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Fabry disease

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
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Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Fabry disease
Niemann-Pick disease type C
Rare inborn errors of metabolism
Neuromuscular disease

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
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Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde auch für PXE

Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Botulism
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Wolfram syndrome
Usher syndrome
Waardenburg syndrome
Alport syndrome
Pendred syndrome
Refsum disease
CHARGE syndrome
Susac syndrome

7.84301519393921 48.00358056078685 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Duchenne muscular dystrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Proximal spinal muscular atrophy
Becker muscular dystrophy
Distal myopathy
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Motor neuron disease
Bulbospinal muscular atrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Rett syndrome
Hemophilia
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.97878096588442 53.59183499819678 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Wilson disease
Leukodystrophy
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Fabry disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Cornelia de Lange syndrome
Huntington disease
Prader-Willi syndrome
Hereditary ataxia
Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa
Noonan syndrome
Fragile X syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Autosomal dominant cerebellar ataxia
Mitochondrial myopathy
Congenital myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde

Viral myositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Myasthenia gravis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Retinitis pigmentosa
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Muscular dystrophy
Rare epilepsy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Silver-Russell syndrome

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Congenital glaucoma
Aniridia
Progressive cone dystrophy
Retinitis pigmentosa
Stargardt disease
Moebius syndrome
Choroideremia
Achromatopsia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

2

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Glaukom-Sprechstunde

Usher syndrome
Congenital glaucoma
Cone rod dystrophy
Meningioma
Inherited retinal disorder
Bardet-Biedl syndrome
Peters anomaly
Optic pathway glioma
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Corneal dystrophy

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia B
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia
Spastic ataxia
Rare ataxia
Motor neuron disease
Genetic neurodegenerative disease
Rare dystonia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Usher syndrome
Best vitelliform macular dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Refsum disease
Stargardt disease
Retinitis pigmentosa

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy
CACH syndrome
Alexander disease
Canavan disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Zellweger syndrome
Canavan disease
CACH syndrome
Fucosidosis
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024