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Refsum disease

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All Entries 26

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr

Rare inborn errors of metabolism
Neuromuscular disease
Fabry disease
Niemann-Pick disease type C

1

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Tay-Sachs disease
Zellweger syndrome
Gaucher disease

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthoma elasticum
Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Wolfram syndrome
Usher syndrome
Refsum disease
CHARGE syndrome
Susac syndrome
Waardenburg syndrome
Alport syndrome
Pendred syndrome

7.843621373176576 48.003971787242875 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Becker muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Genetic glomerular disease
Fabry disease

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Retinitis pigmentosa
Noonan syndrome
Angelman syndrome
Fragile X syndrome
Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Cornelia de Lange syndrome
Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Autosomal dominant cerebellar ataxia
Congenital myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Becker muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Viral myositis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Rare epilepsy
Hereditary spastic paraplegia
Prader-Willi syndrome
Muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Retinitis pigmentosa

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Aniridia
Retinitis pigmentosa
Congenital glaucoma
Achromatopsia
Moebius syndrome
Stargardt disease
Progressive cone dystrophy
Choroideremia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz

Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Motor neuron disease
Rare movement disorder
Rare dystonia
Genetic dementia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Glaukom-Sprechstunde
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Inherited retinal disorder
Cone rod dystrophy
Meningioma
Bardet-Biedl syndrome
Peters anomaly
Corneal dystrophy
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Optic pathway glioma
Usher syndrome
Congenital glaucoma

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde

Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia B

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Total early-onset cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Syndromic cataract

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Mitochondrial disease
Ehlers-Danlos syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Cowden syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Hereditary nonpolyposis colon cancer

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Usher syndrome
Stargardt disease
Best vitelliform macular dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Refsum disease
Retinitis pigmentosa

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Ovarioleukodystrophy
Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Leukodystrophy
Krabbe disease
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Refsum disease
CACH syndrome
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Fucosidosis
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Mitochondrial disease
Ehlers-Danlos syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Cowden syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Hereditary nonpolyposis colon cancer

Care facilities 21

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr

Rare inborn errors of metabolism
Neuromuscular disease
Fabry disease
Niemann-Pick disease type C

1

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Tay-Sachs disease
Zellweger syndrome
Gaucher disease

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthoma elasticum
Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Wolfram syndrome
Usher syndrome
Refsum disease
CHARGE syndrome
Susac syndrome
Waardenburg syndrome
Alport syndrome
Pendred syndrome

7.843621373176576 48.003971787242875 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Becker muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Genetic glomerular disease
Fabry disease

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Retinitis pigmentosa
Noonan syndrome
Angelman syndrome
Fragile X syndrome
Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Cornelia de Lange syndrome
Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Autosomal dominant cerebellar ataxia
Congenital myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Becker muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Viral myositis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Email

Rare epilepsy
Hereditary spastic paraplegia
Prader-Willi syndrome
Muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Retinitis pigmentosa

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
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Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Aniridia
Retinitis pigmentosa
Congenital glaucoma
Achromatopsia
Moebius syndrome
Stargardt disease
Progressive cone dystrophy
Choroideremia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz

Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Motor neuron disease
Rare movement disorder
Rare dystonia
Genetic dementia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Glaukom-Sprechstunde
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Inherited retinal disorder
Cone rod dystrophy
Meningioma
Bardet-Biedl syndrome
Peters anomaly
Corneal dystrophy
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Optic pathway glioma
Usher syndrome
Congenital glaucoma

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde

Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia B

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Total early-onset cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Syndromic cataract

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Usher syndrome
Stargardt disease
Best vitelliform macular dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Refsum disease
Retinitis pigmentosa

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Ovarioleukodystrophy
Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Leukodystrophy
Krabbe disease
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Refsum disease
CACH syndrome
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Fucosidosis
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
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Refsum disease

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