Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2
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Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Achondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Hypochondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Myasthenia gravis
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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