Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
Webseite
E-Mail
- Aneurysma der Vena Galeni
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Primäres Lymphödem
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteogenesis imperfecta
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Knochendysplasie, fibröse
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Retinoblastom, familiäres
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Immundefektsyndrom, variables
- Silver-Russell-Syndrom
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Cockayne-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 4
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Noonan-Syndrom
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- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Retinoblastom, familiäres
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Immundefektsyndrom, variables
- Silver-Russell-Syndrom
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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040 741055138
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- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Costello-Syndrom
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- Cockayne-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
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- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Venöse Fehlbildung, seltene
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteogenesis imperfecta
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Knochendysplasie, fibröse
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede