Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Von Hippel-Lindau disease
- Common variable immunodeficiency
- Familial ovarian cancer
- Ataxia-telangiectasia
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
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- Silver-Russell syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Li-Fraumeni syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Costello syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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