Syndrome de Rubinstein-Taybi
Alle Einträge 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Lymphoedème primaire
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysplasie fibreuse des os
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene monogenetische Formen der Adipositas und Prader-Willi-Syndrom am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20a
04103 Leipzig
0341 9726330
0341 9726349
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E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Immundefektsyndrom, variables
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Ataxia-Teleangiectasia
- Retinoblastom, familiäres
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Immundefektsyndrom, variables
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Ataxia-Teleangiectasia
- Retinoblastom, familiäres
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Cockayne
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- Syndrome de Maffucci
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
Versorgungseinrichtungen 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
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Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
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0761 2709643366
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- Lymphoedème primaire
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
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- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
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0221 4781460221
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysplasie fibreuse des os
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene monogenetische Formen der Adipositas und Prader-Willi-Syndrom am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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04103 Leipzig
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0341 9726349
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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089 71009253
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- Syndrome ADNP
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- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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