Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Malformation faciale paralytique
- Achondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Déficit immunitaire commun variable
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
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