Syndrome CDG-SLC35A2
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Maladie de Huntington
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Paraplégie spastique héréditaire
- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- Syndrome Kabuki
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- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
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- Cystic fibrosis
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