STXBP1-related encephalopathy
All Entries 9
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
- Sprechstunde für Kinder mit einem ersten epileptischen Anfall
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Encephalopathien
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Wilson
- Maladie de Fabry
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
Website
Email
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome de Rett atypique
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Syndrome de Dravet
- Syndrome d'Angelman
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
Website
Email
- Syndrome de Cowden
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Maladie de Huntington
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Polypose adénomateuse familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de l'X fragile
- Syndrome de Lynch
- Syndrome de Gorlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
Website
Email
- Syndrome de Cowden
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Maladie de Huntington
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Polypose adénomateuse familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de l'X fragile
- Syndrome de Lynch
- Syndrome de Gorlin
Care facilities 7
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
- Sprechstunde für Kinder mit einem ersten epileptischen Anfall
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Encephalopathien
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Wilson
- Maladie de Fabry
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
Website
Email
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome de Rett atypique
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Syndrome de Dravet
- Syndrome d'Angelman
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth