Spectre de dysplasie septo-optique
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome de délétion 22q11.2
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Cholangite biliaire primitive
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Vascularite
- Hémophilie
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Hypothyroïdie congénitale
- Mucoviscidose
- Médulloblastome
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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Email
07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Turner
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Noonan
- Acromégalie
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie acquise
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Craniopharyngiome
- Diabète insipide d'origine centrale
- Obésité génétique
- Lipodystrophie primitive
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Diastrophic dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome de délétion 22q11.2
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Cholangite biliaire primitive
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Vascularite
- Hémophilie
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Hypothyroïdie congénitale
- Mucoviscidose
- Médulloblastome
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 292784
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- Syndrome de Turner
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Noonan
- Acromégalie
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie acquise
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Craniopharyngiome
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- Maladie d'Addison
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Supportgroups 5
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
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- Diastrophic dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
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Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
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Düsseldorf