Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
7.836361706322352
48.004885893587975
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Amyotrophie spinale proximale
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Amyotrophie bulbospinale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Becker