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Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Meckel
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Apert

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Achondroplasia
Primary osteolysis

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Malformation faciale paralytique
Omodysplasie
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysplasie acromélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Ostéogenèse imparfaite
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Non-acquired panhypopituitarism
Adrenogenital syndrome

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Syndrome de Silver-Russell
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Inherited cancer-predisposing syndrome
Diamond-Blackfan anemia
Silver-Russell syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Xeroderma pigmentosum
Von Hippel-Lindau disease
Familial ovarian cancer
Full NF2-related schwannomatosis
Hereditary retinoblastoma
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Ataxia-telangiectasia
Common variable immunodeficiency
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Noonan syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome de Noonan
Xeroderma pigmentosum
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie-télangiectasie
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Costello
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Li-Fraumeni
Anémie de Blackfan-Diamond

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Syndrome de Silver-Russell
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Inherited cancer-predisposing syndrome
Diamond-Blackfan anemia
Silver-Russell syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Xeroderma pigmentosum
Von Hippel-Lindau disease
Familial ovarian cancer
Full NF2-related schwannomatosis
Hereditary retinoblastoma
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Ataxia-telangiectasia
Common variable immunodeficiency
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Noonan syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome de Noonan
Xeroderma pigmentosum
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie-télangiectasie
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Costello
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Li-Fraumeni
Anémie de Blackfan-Diamond

Care facilities 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Meckel
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Apert

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Achondroplasia
Primary osteolysis

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Malformation faciale paralytique
Omodysplasie
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysplasie acromélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Ostéogenèse imparfaite
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Non-acquired panhypopituitarism
Adrenogenital syndrome

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint