Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
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- Ostéogenèse imparfaite
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- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
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Heiglhofstr. 65
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089 71009253
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- Syndrome Kabuki
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- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Associations de patients 1
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- Syndrome de Laron
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique