Amyotrophie spinale proximale type 2
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire des ceintures
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Amyotrophie bulbospinale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale
- Maladie du motoneurone
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Genetische Beratung an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuromyélite optique
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de Fabry
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Dystonie rare
- Maladie de Huntington
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Encéphalite anti-NMDAr
- Dystrophie musculaire
- Tumeur gliale
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Encéphalite à herpes simplex
- Maladie de Lyme
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Myopathie myotonique proximale
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Ataxie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie du motoneurone
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Ataxie spastique
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence fronto-temporale
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20123751
0931 20123946
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Syndrome de Lewis-Sumner
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Syndrome de Guillain-Barré
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Erythromélalgie primaire
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Myosite à inclusions
- Neuropathie motrice multifocale
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Dermatomyosite
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Canalopathie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Maladie neuromusculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 16
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire des ceintures
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Amyotrophie bulbospinale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale
- Maladie du motoneurone
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Genetische Beratung an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuromyélite optique
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de Fabry
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Dystonie rare
- Maladie de Huntington
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Encéphalite anti-NMDAr
- Dystrophie musculaire
- Tumeur gliale
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Encéphalite à herpes simplex
- Maladie de Lyme
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Myopathie myotonique proximale
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Ataxie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie du motoneurone
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Ataxie spastique
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence fronto-temporale
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20123751
0931 20123946
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Syndrome de Lewis-Sumner
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Syndrome de Guillain-Barré
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Erythromélalgie primaire
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Myosite à inclusions
- Neuropathie motrice multifocale
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Dermatomyosite
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
Associations de patients 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Canalopathie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Maladie neuromusculaire