Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
Website
Email
0228 28733344
0228 9033344
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
Website
Email
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Website
Email
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Juvenile myasthenia gravis
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Distal myopathy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Becker muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Duchenne muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
Website
Email
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Genetische Beratung an der MHH
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
Website
Email
Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
Website
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Familial Mediterranean fever
- Huntington disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Lyme disease
- Rare dystonia
- Limbic encephalitis
- Fabry disease
- Myasthenia gravis
- NMDA receptor encephalitis
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Guillain-Barré syndrome
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Herpes simplex virus encephalitis
- Glial tumor
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
Website
Email
- Early-onset generalized limb-onset dystonia
- Facioscapulohumeral dystrophy
- Autosomal dominant cerebellar ataxia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
- Proximal spinal muscular atrophy type 3
- Proximal spinal muscular atrophy type 2
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Huntington disease
- Hereditary spastic paraplegia
- Proximal myotonic myopathy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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Email
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Huntington-Krankheit
- Demenz, genetisch bedingte
- Frontotemporale Demenz
- Bewegungsstörung, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Motoneuronkrankheit
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy
- Guillain-Barré syndrome
- Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Variant of Guillain-Barré syndrome
- Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis
- Primary erythromelalgia
- Lewis-Sumner syndrome
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Predominantly small-vessel vasculitis
- Inclusion body myositis
- Multifocal motor neuropathy
- Dermatomyositis
- Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
- Axonal hereditary motor and sensory neuropathy
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuscular disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Muscular channelopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Motor neuron disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 16
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
Website
Email
0228 28733344
0228 9033344
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
Website
Email
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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Email
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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Email
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Limb-girdle muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Juvenile myasthenia gravis
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Distal myopathy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Becker muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Duchenne muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Genetische Beratung an der MHH
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Familial Mediterranean fever
- Huntington disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Lyme disease
- Rare dystonia
- Limbic encephalitis
- Fabry disease
- Myasthenia gravis
- NMDA receptor encephalitis
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Guillain-Barré syndrome
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Herpes simplex virus encephalitis
- Glial tumor
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Early-onset generalized limb-onset dystonia
- Facioscapulohumeral dystrophy
- Autosomal dominant cerebellar ataxia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
- Proximal spinal muscular atrophy type 3
- Proximal spinal muscular atrophy type 2
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Huntington disease
- Hereditary spastic paraplegia
- Proximal myotonic myopathy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Huntington-Krankheit
- Demenz, genetisch bedingte
- Frontotemporale Demenz
- Bewegungsstörung, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Motoneuronkrankheit
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy
- Guillain-Barré syndrome
- Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Variant of Guillain-Barré syndrome
- Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis
- Primary erythromelalgia
- Lewis-Sumner syndrome
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Predominantly small-vessel vasculitis
- Inclusion body myositis
- Multifocal motor neuropathy
- Dermatomyositis
- Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
- Axonal hereditary motor and sensory neuropathy
Supportgroups 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuscular disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Muscular channelopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Motor neuron disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy