Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Alle Einträge 7
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail
- Neuralrohrdefekt
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Melanozytose, neurokutane
- Knochenkrankheit, seltene
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Knochendysplasie, fibröse
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Achondroplasie
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Dysosteosklerose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Thanatophore Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 5
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Neuralrohrdefekt
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Melanozytose, neurokutane
- Knochenkrankheit, seltene
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Knochendysplasie, fibröse
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Achondroplasie
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Dysosteosklerose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Thanatophore Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie