Nécrose striatale bilatérale de l'enfant
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Kabuki syndrome
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
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