COFS syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 4
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Noonan
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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Institutions de prise en charge 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome de Griscelli
- Dysplasie ectodermique
- Pachyonychie congénitale
- Trichothiodystrophie
- Syndrome PAPA
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Ichtyose
- Maladie des cheveux annelés
- Lupus érythémateux discoïde
- Lupus érythémateux cutané rare
- Incontinentia pigmenti
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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