Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome KBG
 - Syndrome de Hennekam
 - Syndrome Kabuki
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Achondroplasie
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 - Syndrome ADNP
 - Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 
Kleinwachau Sächsisches Epilepsiezentrum Radeberg
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- Autre maladie métabolique avec épilepsie
 - Maladie métabolique associée à une épilepsie
 - Crises audiogènes
 - Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure
 - Malformations cérébrales associées à une épilepsie
 - Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Anomalie du transport ou de l'utilisation des métaux avec épilepsie
 - Syndrome épileptique du nouveau-né
 - Epilepsie sursaut
 - Epilepsie-absence de l'enfance
 - Encéphalopathie épileptique liée à ARX
 - Syndrome épileptique du nourrisson
 - Syndrome d'épilepsie-télangiectasie