Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Arthrite juvénile idiopathique
- Connectivite mixte
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome adrenogenital
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Maladie de von Willebrand
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Hémophilie
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative rare
- Anomalie rare du mouvement
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Alpha-thalassémie
- Anémie rare
- Sphérocytose héréditaire
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Polycythémie
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Thrombocytopénie auto-immune
- Déficit immunitaire combiné sévère
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Fucosidose
- Maladie de Krabbe
- Syndrome CACH
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome de Zellweger
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Refsum
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
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- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Arthrite juvénile idiopathique
- Connectivite mixte
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome adrenogenital
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Maladie de von Willebrand
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Hémophilie
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
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069 63016063
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative rare
- Anomalie rare du mouvement
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Alpha-thalassémie
- Anémie rare
- Sphérocytose héréditaire
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Polycythémie
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- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Thrombocytopénie auto-immune
- Déficit immunitaire combiné sévère
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Fucosidose
- Maladie de Krabbe
- Syndrome CACH
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome de Zellweger
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Refsum
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome