Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
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Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7233360
                            
 0201 7236831
                            
                                
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20246 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Leukodystrophie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741028700
                            
 040 741040700
                            
                                
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 1
                    72076 Tübingen
                
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
                    Schwabachanlage 10
                    91054 Erlangen
                
                             09131 8522318
                            
 09131 8523232
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Immundefektsyndrom, variables
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741053125
                            
 040 741055138
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Noonan-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Maffucci-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
                    
                        
                        
                            Kornblumenweg 38
                        
                    
                    
                        
                        
                            59439
                        
                    
                    Holzwickede
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
                    Schwabachanlage 10
                    91054 Erlangen
                
                             09131 8522318
                            
 09131 8523232
                            
                                
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- Li-Fraumeni-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Immundefektsyndrom, variables
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741053125
                            
 040 741055138
                            
                                
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- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Noonan-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Maffucci-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
Versorgungseinrichtungen 4
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7233360
                            
 0201 7236831
                            
                                
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20246 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Leukodystrophie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741028700
                            
 040 741040700
                            
                                
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 1
                    72076 Tübingen
                
Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
                    
                        
                        
                            Kornblumenweg 38
                        
                    
                    
                        
                        
                            59439
                        
                    
                    Holzwickede