Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Cockayne syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
Care facilities 5
Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8539307
09131 8533706
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Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
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Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Fabry disease
- Wilson disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Genetic glomerular disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen