Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Li-Fraumeni syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
Versorgungseinrichtungen 5
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Webseite
E-Mail
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
Webseite
E-Mail
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Fabry disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen