Allan-Herndon-Dudley syndrome
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Klinik Hoher Meißner
Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092601
0234 5093031
Website
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Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Wilson disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
- STXBP1-related encephalopathy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Website
Email
HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
Sophienstraße 96b
76135
Karlsruhe
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Refsum disease
- Canavan disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- CACH syndrome
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Genetic Advices 0
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Supportgroups 3
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- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
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