Pigmentation defects-palmoplantar keratoderma-skin carcinoma syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Diamond-Blackfan anemia
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxia-telangiectasia
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Costello syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
Institutions de prise en charge 1
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Rhabdomyosarcome
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Drépanocytose
- Médulloblastome
- Alpha-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Déficit congénital en facteur V
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Rétinoblastome
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Bêta-thalassémie