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Hypomyelination-congenital cataract syndrome

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All Entries 12

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Leukodystrophy

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Fabry disease
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Aicardi-Goutières syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Rare ataxia
Huntington disease
Genetic dementia
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Rare movement disorder
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hemophilia A
Hemophilia B
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Adrenomyeloneuropathy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Leukodystrophy

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Aicardi-Goutières syndrome
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
CACH syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Canavan disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Fucosidosis
Leukodystrophy
Zellweger syndrome
Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Refsum disease
CACH syndrome
Krabbe disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Leukodystrophy

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Fabry disease
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Aicardi-Goutières syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Rare ataxia
Huntington disease
Genetic dementia
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Rare movement disorder
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hemophilia A
Hemophilia B
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Adrenomyeloneuropathy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Leukodystrophy

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract

Supportgroups 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Aicardi-Goutières syndrome
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
CACH syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Canavan disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Pelizaeus-Merzbacher disease
Fucosidosis
Leukodystrophy
Zellweger syndrome
Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Refsum disease
CACH syndrome
Krabbe disease

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