Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Wilson disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Fabry disease
- Leukodystrophy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
- Genetic glomerular disease
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Acromegaly
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Primary lipodystrophy
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus
- Prolactinoma
- Genetic obesity
- Craniopharyngioma
- Acquired lipodystrophy
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Central diabetes insipidus
- Multiple endocrine neoplasia
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Fucosidosis
- CACH syndrome
- Zellweger syndrome
- Canavan disease
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Peroxisome biogenesis disorder
- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Refsum disease
- Krabbe disease
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