Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome
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Genetic Advices 0
Care facilities 7
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
Website
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
Website
Email
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport