Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Botulism
- Rhabdomyosarcoma
- Dermatomyositis
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Zentrum für seltene Formen der Kindesmisshandlung im Bereich der Medizinischen Kinderschutzambulanz der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63015976
069 630183363
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder