Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Li-Fraumeni syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Cockayne syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
Care facilities 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Facial arteriovenous malformation
- Von Hippel-Lindau disease
- Dural sinus malformation
- Primary lymphedema
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Rare venous malformation
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Marfan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial abdominal aortic aneurysm