Cockayne syndrome type 1
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Common variable immunodeficiency
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institutions de prise en charge 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Discoid lupus erythematosus
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
- Griscelli syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Ringed hair disease
- Trichothiodystrophy
- Pachyonychia congenita
- Ichthyosis