Syndrome de Czeizel-Losonci
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Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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- Urogenital tract malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Rett syndrome
- Dravet syndrome
- Genetic cystic renal disease
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Niemann-Pick disease type C
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Digestive tract malformation
- Difference of sex development
- Rare renal disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
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