Maffucci-Syndrom
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Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Primäres Lymphödem
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Aneurysma der Vena Galeni
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Tumorzentrum Freiburg - CCCF am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Hugstetter Straße 49
79106 Freiburg
0761 27035555
0761 2709671590
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- Tumeur gynécologique rare
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Tumeur urogénitale rare
- Tumeur rare de l'oeil
- Tumeur respiratoire rare
- Tumeur osseuse rare
- Tumeur rénale rare
- Tumeur des glandes endocrines
- Tumeur vasculaire rare
- Tumeur rare de l'appareil digestif
- Tumeur rare du système nerveux
- Tumeur germinale
- Tumeur des tissus lymphoïde et hématopoïétique
- Tumeur rare des tissus mous
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Hémoglobinopathie
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Bêta-thalassémie
- Malformation lymphatique rare
- Déficit congénital en facteur XI
- Malformation capillaire rare
- Malformation veineuse rare
- Maladie de von Willebrand
- Anémie hémolytique rare
- Aplasie médullaire rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome myélodysplasique
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Anomalie du tube neural
- Mélanocytose neurocutanée
- Maladie osseuse rare
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation du tube digestif
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Angiomzentrum Marburg
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
06421 5866367
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux cutané rare
- Trichothiodystrophie
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome de Griscelli
- Ichtyose
- Maladie des cheveux annelés
- Incontinentia pigmenti
- Syndrome PAPA
- Lupus érythémateux discoïde
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
Klinikum Oldenburg
Rahel-Straus-Straße 10
26133 Oldenburg
0441 4032013
0441 4032887
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institutions de prise en charge 16
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HELIOS Klinikum Bad Saarow
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
0761 27045200
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- Primäres Lymphödem
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- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Aneurysma der Vena Galeni
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
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Hugstetter Straße 49
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0761 27035555
0761 2709671590
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- Tumeur gynécologique rare
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Tumeur urogénitale rare
- Tumeur rare de l'oeil
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- Tumeur rénale rare
- Tumeur des glandes endocrines
- Tumeur vasculaire rare
- Tumeur rare de l'appareil digestif
- Tumeur rare du système nerveux
- Tumeur germinale
- Tumeur des tissus lymphoïde et hématopoïétique
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Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
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Mathildenstraße 1
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0761 27045200
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Hémoglobinopathie
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Bêta-thalassémie
- Malformation lymphatique rare
- Déficit congénital en facteur XI
- Malformation capillaire rare
- Malformation veineuse rare
- Maladie de von Willebrand
- Anémie hémolytique rare
- Aplasie médullaire rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome myélodysplasique
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
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- Naevus pigmentaire congénital géant
- Ostéogenèse imparfaite
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- Mélanocytose neurocutanée
- Maladie osseuse rare
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Métachondromatose
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- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
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Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
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- Dysplasie ectodermique
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
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- Trichothiodystrophie
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Associations de patients 1
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