Syndrome de McCune-Albright
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
Care facilities 18
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182401
09405 182920
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
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Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéopétrose et maladies associées
- Maladie des exostoses multiples
- Ostéomalacie oncogénique
- Syndrome de McCune-Albright
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
- Hypophosphatasie
- Dysplasie fibreuse monostotique
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Ostéogenèse imparfaite
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Trichothiodystrophie
- Dysplasie ectodermique
- Lupus érythémateux discoïde
- Ichtyose
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome PAPA
- Xanthogranulome juvénile
- Maladie des cheveux annelés
- Pachyonychie congénitale
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux cutané rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Maladie d'Addison
- Syndrome de Kallmann
- Déficit hypophysaire
- Forme rare de diabète de type 1
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Syndrome adrenogenital
- Adénome hypophysaire
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hémophilie
- Vascularite
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Cholangite biliaire primitive
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Mucoviscidose
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Hypothyroïdie congénitale
- Médulloblastome
Zentrum für seltene Zahn-, Mund-, Kiefer- und Gesichtsfehlbildungen Solingen
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Schwanenstr. 132
42697 Solingen
0212 70512401
0212 70512404
Website
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie primitive
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Maladie d'Addison
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Craniopharyngiome
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Corticosurrénalome
- Phéochromocytome sporadique
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Cancer différencié de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines