Noonan syndrome with multiple lentigines
All Entries 10
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Femur-fibula-ulna complex
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Fibrous dysplasia of bone
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Achondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
- Noonan syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Gaucher disease type 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
Care facilities 5
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Femur-fibula-ulna complex
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Fibrous dysplasia of bone
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Achondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
- Noonan syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Gaucher disease type 3
Supportgroups 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel