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Pearson-Syndrom

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 22

12.033210396766664 48.928519341175075 Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach

09405 182219
09405 182910
Webseite

Polychondritis, rezidivierende
Systemische Sklerodermie
Autoinflammatorisches Syndrom
Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus

Mukopolysaccharidose Typ 1
Gaumenspalte
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mitochondriopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Neurofibromatose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

3

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Webseite

Immunologische Ambulanz
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie
Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie

Dermatomyositis
Seltene Vaskulitis des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelmeerfieber, familiäres
Immundefekt, primärer
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Zystische Fibrose
Tuberkulose
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Webseite

069 63016063
069 63014202
Webseite

Immundefekt, primärer

7.843122482299806 48.00332572360951 Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045203
0761 27046990
Webseite
E-Mail

Hämoglobinopathie
Anämie, autoimmun-hämolytische
Sichelzellanämie
Alpha-Thalassämie
Myeloproliferative Neoplasie

1

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen

Anämie, hämolytische
Leukämie, chronische myelomonozytäre
Diamond-Blackfan-Anämie
Hämoglobinopathie
Aplastische Anämie, seltene
Kapilläre Fehlbildung, seltene
Leukämie, juvenile myelomonozytäre
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Venöse Fehlbildung, seltene
Seltene lymphatische Fehlbildung
Beta-Thalassämie
Myelodysplastische Syndrome
Von-Willebrand-Syndrom
Faktor XI-Mangel, kongenitaler

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Webseite
E-Mail

Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie
Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene
Retikuläre Dysgenesie
Neutropenie, konstitutionelle

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Webseite

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Immunkrankheit, seltene

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Barth-Syndrom
Pearson-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
MELAS
Kearns-Sayre-Syndrom
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
MERRF
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Coenzym Q10-Mangel

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Mitochondriopathie
Carnitin-Stoffwechselstörung

2

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail

0251 8341100
0251 8341102
E-Mail

Spezialambulanz für Immunologie
Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Sarkoidose
Arthritis, idiopathische juvenile
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Seltene Vaskulitis des Kindes

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Webseite
E-Mail

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit
Seltene Gerinnungsstörung
Hämophagozytose-Syndrom

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
Webseite
E-Mail

Immundefektambulanz

Immundefekt, primärer

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Knochensarkom
Seltene Gerinnungsstörung

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasie
Organoazidopathie, klassische
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Mitochondriopathie

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Webseite
E-Mail

WHIM-Syndrom
Roifman-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Vici-Syndrom

1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Muskeldystrophie
Myopathie, kongenitale
Ehlers-Danlos-Syndrom
Cowden-Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Intestinales Polyposis-Syndrom
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriopathie

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Webseite
E-Mail

Diamond-Blackfan-Anämie
Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Anämie, sideroachrestische

11.5277458 48.1488481 Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Schäringerstr. 11

80634 München

0016 39151834
Webseite
E-Mail

Neutropenie, kongenitale schwere
Neutropenie, konstitutionelle
Neutropenie, zyklische

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
Webseite
E-Mail

Immundefekt, primärer

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Muskeldystrophie
Myopathie, kongenitale
Ehlers-Danlos-Syndrom
Cowden-Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Intestinales Polyposis-Syndrom
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriopathie

Versorgungseinrichtungen 18

12.033210396766664 48.928519341175075 Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach

09405 182219
09405 182910
Webseite

Polychondritis, rezidivierende
Systemische Sklerodermie
Autoinflammatorisches Syndrom
Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus

Mukopolysaccharidose Typ 1
Gaumenspalte
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mitochondriopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Neurofibromatose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

3

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Webseite

Immunologische Ambulanz
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie
Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie

Dermatomyositis
Seltene Vaskulitis des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelmeerfieber, familiäres
Immundefekt, primärer
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Zystische Fibrose
Tuberkulose
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Webseite

069 63016063
069 63014202
Webseite

Immundefekt, primärer

7.843122482299806 48.00332572360951 Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045203
0761 27046990
Webseite
E-Mail

Hämoglobinopathie
Anämie, autoimmun-hämolytische
Sichelzellanämie
Alpha-Thalassämie
Myeloproliferative Neoplasie

1

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen

Anämie, hämolytische
Leukämie, chronische myelomonozytäre
Diamond-Blackfan-Anämie
Hämoglobinopathie
Aplastische Anämie, seltene
Kapilläre Fehlbildung, seltene
Leukämie, juvenile myelomonozytäre
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Venöse Fehlbildung, seltene
Seltene lymphatische Fehlbildung
Beta-Thalassämie
Myelodysplastische Syndrome
Von-Willebrand-Syndrom
Faktor XI-Mangel, kongenitaler

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Webseite
E-Mail

Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie
Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene
Retikuläre Dysgenesie
Neutropenie, konstitutionelle

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Webseite

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Immunkrankheit, seltene

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Barth-Syndrom
Pearson-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
MELAS
Kearns-Sayre-Syndrom
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
MERRF
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Coenzym Q10-Mangel

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Mitochondriopathie
Carnitin-Stoffwechselstörung

2

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail

0251 8341100
0251 8341102
E-Mail

Spezialambulanz für Immunologie
Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Sarkoidose
Arthritis, idiopathische juvenile
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Seltene Vaskulitis des Kindes

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Webseite
E-Mail

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit
Seltene Gerinnungsstörung
Hämophagozytose-Syndrom

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
Webseite
E-Mail

Immundefektambulanz

Immundefekt, primärer

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Knochensarkom
Seltene Gerinnungsstörung

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasie
Organoazidopathie, klassische
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Mitochondriopathie

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Webseite
E-Mail

WHIM-Syndrom
Roifman-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Vici-Syndrom

1

Patientenorganisationen 3

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Webseite
E-Mail

Diamond-Blackfan-Anämie
Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Anämie, sideroachrestische

11.5277458 48.1488481 Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Schäringerstr. 11

80634 München

0016 39151834
Webseite
E-Mail

Neutropenie, kongenitale schwere
Neutropenie, konstitutionelle
Neutropenie, zyklische

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
Webseite
E-Mail

Immundefekt, primärer

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024