Silver-Russell syndrome due to a point mutation
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
- Dysosteosclerosis
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- Metachondromatosis
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8080178
0241 8082580
Website
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Noonan syndrome
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- Noonan syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Laron syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Seckel syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
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Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8080178
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Silver-Russell syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
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bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
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- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
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Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
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