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Simpson-Golabi-Behmel syndrome

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 3

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Anomalie congénitale des membres
Cancer du sein héréditaire
Neurofibromatose type 1
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Maladie de von Hippel-Lindau
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Noonan
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Xeroderma pigmentosum
Rétinoblastome héréditaire
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Li-Fraumeni syndrome
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Xeroderma pigmentosum
Noonan syndrome
Familial ovarian cancer
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Ataxia-telangiectasia
Von Hippel-Lindau disease
Cockayne syndrome
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Maffucci syndrome
Costello syndrome

Care facilities 6

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Website
Email

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leucémie lymphoblastique aiguë
Neuroblastoma
Nephroblastoma
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Sarcome des tissus mous
Myeloproliferative neoplasm
Chronic myeloid leukemia
Syndrome myélodysplasique
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Acute myeloid leukemia

7.843793034553529 48.00383180747566 Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27046160
Website
Email

Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen und -tumore
Plastische und Handchirurgische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Interventionell-radiologische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen

Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Macrocystic lymphatic malformation
Primary lymphedema
Facial arteriovenous malformation
Dural sinus malformation
Rare venous malformation
Von Hippel-Lindau disease
Vein of Galen aneurysmal malformation

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
Website
Email

Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndrome de Costello
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Bloom
Syndrome de Cowden
Syndrome de Bohring-Opitz
Néoplasie endocrinienne multiple

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome ADNP
Syndrome Kabuki
Achondroplasie
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de Hennekam
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières

7.6308149099349984 51.95605859828662 Craniofaciales Centrum Münster

Craniofaciales Centrum Münster

Schorlemerstraße 26
48143 Münster

0251 3964704
0251 3964705
Website
Email

Cranial malformation
Cleft palate
Otomandibular dysplasia
Dysostosis with predominant craniofacial involvement

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
JEMAH-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Osteopetrose

Transposition des gros vaisseaux
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Syndrome d'Eisenmenger
Dextrocardie
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit immunitaire primaire
Polykystose rénale autosomique dominante
Persistance du canal artériel
Tétralogie de Fallot
Hémophilie
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Maladie du greffon contre l'hôte
Epilepsie rare
Maladie de von Willebrand

Supportgroups 0

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